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ALDH2*2在人类各族群中的分布具有差异性,其中中国人群的突变频率达到30-50%。ALDH2位于线粒体内,其基因位于12号染色体中。编码由517个氨基酸残基组成的蛋白质。在东亚人群中ALDH2基因中有一个常见变异位点G1510A(rs671,常表示为ALDH2*2),导致该蛋白504位的谷氨酸被赖氨酸替换(Glu504Lys),造成催化活性大大减弱。
基因型 |
乙醛脱氢酶活性 |
硝酸酯酶活性 |
中国人频率 |
ALDH2 Glu504Glu |
100% |
100% |
61% |
ALDH2 Glu504Lys |
13-14% |
8-15% |
32% |
ALDH2 Lys504Lys |
2% |
6-7% |
7% |
(1)有效检验ALDH2*2突变携带者酒精代谢能力,指导个性化饮酒。
(2)评估个体硝酸酯酶活性,指导急救药物硝酸甘油的正确使用。
(3)提示与ALDH2突变相关的疾病风险,加强疾病的预防和健康生活方式的引导。
(1)希望了解自己酒精代谢能力的人群;
(2)正在或准备服用硝酸甘油的人群;
(3)体检人群;
(4)其他如糖尿病、肝病、心梗等疾病史的患者。
准确:与一代测序结果符合率大于99%。
可靠:临床双盲对照试验>1000例。
快速:完成整个实验流程仅需5小时。
便捷:杂交过程已实现全自动化。
体积小:占地面积<0.8平方米。
灵敏:只需20ng模板DNA,准确性高,特异性强。
防污染:引入dUTP-UNG酶体系,有效防止污染发生。